Задача с сайта Элементы.ру
Несмотря на свою инвалидность, а может быть, благодаря ей, профессор Хибара часто ездила в общественном транспорте. Во-первых, ей, как практичной женщине, нравилось проходить по бесплатному проездному. Во-вторых, она любила смотреть на пассажиров и про себя ставить им диагнозы.

В то сумрачное утро в конце марта, когда на улице сатанела последняя в том году метель, профессор ехала на работу на трамвае, находясь в на редкость угрюмом расположении духа, и ставила неутешительные диагнозы особенно безжалостно. Она пришла к выводу, что маленький мальчик, которого мама с папой заботливо везут в школу, на самом деле не сын своего отца, потому что на щеках у него есть ямочки (доминантный признак), а у его родителей — нет. Потом злорадно отметила, что у молодого человека, который не уступил ей место, припухли суставы на руках, что может быть признаком начинающегося артрита. Потом обратила внимание на странную бледность девушки, цепляющейся за поручень рядом с ней. А потом в трамвай вошел Трамвайный Хам.

— Б...! Е...! ...! ...! Раздвиньтесь, ...! — хрипло произносил Трамвайный Хам на всём пути своего следования и, топча чужие ноги, остановился наконец рядом с профессором Хибарой. Лицо его передергивало от отвращения, а руки взмахивали так, будто хотели размазать по стенам всех окружающих. Хотя трамвай был набит под завязку, вокруг Трамвайного Хама мгновенно образовалось пустое пространство, и рядом с ним осталась только профессор Хибара. Несмотря на то что находиться рядом с таким социально опасным типом должно было быть очень неприятно, профессор, наоборот, как будто чувствовала себя всё лучше и лучше. Глаза ее азартно заблестели, а на губах заиграла чуть ли не нежная улыбка. В этот момент трамвай качнуло, и Хам свалился прямо на обширную грудь профессора. От удара он весь передернулся и открыл было рот (при этом никакого запаха алкоголя Хибара не почувствовала) — видимо, чтобы отметить это событие очередным залпом непечатной брани, — когда профессор, мягко отстранив его и взяв за плечи, произнесла своим неповторимо хриплым голосом:

— Дорогой мой. У вас есть одна небольшая проблема. И я помогу вам ее решить.

Какую проблему обнаружила профессор Хибара у Трамвайного Хама и какое решение этой проблемы она предложила?

Решение
- ...! ... ... ... ... ... ... ...! — произнес Хам с мрачным достоинством и, дернув лицом, несколько раз подмигнул профессору.

Профессор же с неожиданной силой вцепилась Хаму в плечо, вывела его из трамвая, отчаянно ковыляя, довела до клиники, провела в свой кабинет и, рухнув в кресло, хрипло каркнула:

— Ну что ж, вы, я думаю, никогда не считались особенно хорошим мальчиком?

Трамвайный Хам как будто утратил всё свое нахальство. Он глядел на профессора растерянно и даже доверчиво. Лицо его, на секунду перестав дергаться и подмигивать, оказалось совсем не свирепым, а кротким и беспомощным.

— Если я правильно понимаю, — мягко произнесла профессор, — то вы с детства страдали от того, что не могли как следует контролировать свои движения и речь. Время от времени вам вдруг ужасно хотелось дернуть щекой, подмигнуть или взмахнуть рукой — так сильно, что вы не могли справиться с этим порывом, верно? Да вы, видимо, и не понимали, что справиться с ним возможно. Кроме того, часто, особенно при сильных переживаниях, вы не могли сдержаться и начинали употреблять нецензурную лексику. Из-за этого многие от вас отворачивались, это заставляло вас переживать еще сильнее и употреблять эту лексику еще чаще. В результате вам тяжело было сходиться с людьми, вы были в себе не уверены и постепенно стали изгоем, от чего ваши проблемы с невозможностью контролировать движения и речь только усугубились. Верно?

Трамвайный Хам молча, только иногда слабо дергаясь, потрясенными глазами смотрел на профессора. Видно было, что всё сказанное ею — правда, что он измучен, потерян и привык к отторжению и непониманию.

— Ваше заболевание называется «синдром Туретта», — важно произнесла профессор. — Строго говоря, лечения от него нет; но есть средства (к сожалению, весьма небезобидные), которые могут снять его симптомы. Сейчас я сделаю вам инъекцию одного из них — просто для того, чтобы вы поняли, что можно жить без тика и мата. Но это не спасение. Единственным спасением для вас может стать осознание своей проблемы и работа над ней.

Произнося эти слова, профессор проковыляла к несгораемому сейфу, где, кроме шоколадок, японских сканвордов, томика Бодлера, бутылки коньяка и других дорогих сердцу профессора вещей находилась потайная аптечка, где профессор хранила лекарственные средства, оборот которых строго регламентирован.

— Это — галоперидол, средство сильное и имеющее множество побочных эффектов. Оно на некоторое время избавит вас от тиков и неудержимого влечения к использованию табуированной лексики, зато взамен отнимет у вас чувство радости жизни и интереса ко всему происходящему. Я сделаю вам инъекцию, а после этого отправлю к моему другу, доктору Антонову. Он хороший психотерапевт, у него есть опыт работы со случаями, подобными вашему, и, возможно, всё это сможет изменить к лучшему Вашу жизнь.

* * *

Прошло несколько месяцев. Профессор Хибара ковыляла по осеннему парку, ворошила тростью осенние листья и, чертыхаясь сквозь зубы, думала свою любимую мысль: что в ее жизни нет никакого смысла, что годы прошли впустую, оставив после себя только усталость и боль. В конце концов профессору стало так грустно, что она, треснув тростью по стволу дерева, громко произнесла вслух трехэтажное нецензурное ругательство.

— Хм, профессор, — раздался голос прямо над ее ухом. — Теперь вы не можете сдержаться в использовании табуированной лексики?

Перед профессором стоял мужчина вполне благополучного и счастливого вида, бережно держащий под руку молодую хрупкую девушку. Хотя он изредка как бы удивленно вскидывал бровь или дергал ртом, но ничто другое не напоминало в нём того отчаявшегося асоциального типа, которого профессор Хибара встретила в трамвае полгода назад.

— Да-да, — произнес бывший Трамвайный Хам, — всего несколько месяцев назад вы, профессор, переменили мою жизнь. Конечно, мне не удалось полностью избавиться от симптомов своего заболевания, но после того, как я понял, что это болезнь, а не порочное свойство моего характера, мне стало гораздо легче себя контролировать. Я смог устроиться на работу, встретил девушку, которая смогла меня понять и полюбить, и стал настолько счастливым, насколько это вообще возможно в моем случае. Так что, профессор, я ваш должник. И начну с того, что приглашу вас провести вечер со мной и моей будущей женой. Надеюсь, сегодня вы свободны?

Профессор милостиво кивнула.


Синдром Туретта — необычайно загадочное заболевание. Несмотря на подробные и тщательные исследования, до сих пор не удалось ни разобраться толком, что является причиной этого синдрома, ни подобрать подходящее лечение, ни определить гены, которые за него отвечают. Но обо всём по порядку.

В 1885 году французский невролог Жиль де ла Туретт впервые подробно описал неврологическое нарушение, при котором пациенты страдали от моторных и вокальных тиков — мышцы их полупроизвольно дергались, а гортань издавала нечленораздельные звуки. Кроме того, многие из таких пациентов страдали копролалией (неудержимым желанием к использованию табуированной лексики) и эхолалией (повторением прежде сказанных слов). (Стоит, правда, отметить, что копро- и эхолалия наблюдаются при синдроме отнюдь не всегда, а только примерно в 10% случаев). При этом тики и речевые нарушения возникали не то чтобы совсем против воли пациента — им предшествовало неодолимое желание дернуть рукой, повернуть плечо или произнести ругательство. Например, тиковое моргание происходило от того, что больному казалось, что ему что-то попало в глаз, поворачивание плеча — от того, что возникало ощущение, что в плече что-то мешается, и так далее.

Синдром начал подробно исследоваться с 1960-х годов. Выяснилось, что это достаточно частое явление: туреттоподобными тиками страдает до 1% населения земли. Синдром проявляется в детстве и часто сам проходит к взрослому возрасту.

Кроме того, ясно было, что определенную роль в развитии синдрома играет наследование — частота встречаемости синдрома у родственников в 10–100 раз чаще, чем просто в популяции. Однако, несмотря на масштабные генетические исследования, так и не удалось толком понять, какие именно гены определяют этот синдром, хотя и было выявлено несколько, которые вносят вклад в развитие заболевания (среди этих генов, например, SLITRK1, который кодирует белок усиливающий рост дендритов).

Столь же темна и загадочна и картина патогенеза синдрома Туретта. Исследования показывают, что при этом синдроме затрагиваются базальные ядра — мозговая структура, обеспечивающая моторные функции, а также вовлеченная в контроль поведения. Например, выяснилось, что у больных изменен нейронный состав базальных ганглиев — то есть соотношение нейронов из разных медиаторных систем. Как минимум, задета ГАМКергическая и холинергическая системы. Однако каким именно образом такое нарушение медиаторных систем в этой области вызывает развитие синдрома, остается загадкой.

Кроме того, совершенно очевидно, что какое-то отношение имеет к заболеванию и дофаминергическая система, которая, с одной стороны, обеспечивает точность движений (тики!), а с другой — связана с поведением (безудержный мат!). Одним из серьезных, хотя и косвенных, доказательств важности дофамина при синдроме Туретта является то, что наиболее действенное лекарство против этого заболевания — антипсихотик галоперидол, который, как известно, действует преимущественно именно на дофаминовые рецепторы. Существуют исследования, намекающие на связь между одним из дофаминовых путей мозга и развитием заболевания, однако прямо «поймать» эту связь пока не удается.

Некоторые работы (Leckman, J. et al, 2010. Neurobiological substrates of Tourette's disorder) предполагают, что возникновение синдрома Туретта связано с нарушением фильтрации сенсомоторной информации. То есть ощущение «песчинки в глазу», которую можно убрать морганием, или «инородного тела в гортани», которое исчезает после произнесения нечленораздельного звука, возникают из-за того, что какие-то совсем слабые сигналы недостаточно отфильтровываются нервной системой и воспринимаются как сильные и раздражающие.

Заметим еще, что синдром Туретта часто наблюдается одновременно и с другими нарушениями — синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, обсессивно-конпульсивным расстройством, тревожностью, депрессией и так далее. Сложно сказать, что тут является причиной, а что следствием, однако часто бывает, что дети с синдромом Туретта плохо учатся и тяжело уживаются в обществе.

Поскольку причина синдрома точно не выявлена, не выработано и однозначного лечения для этого заболевания. В легких случаях, когда болезнь не сильно влияет на качество жизни, с ней не делают вообще ничего, поскольку она часто сама проходит ко взрослому возрасту.

Кроме того, очень часто справиться с легкой формой болезни Туретта помогает просто так называемая «поведенческая терапия», то есть сочетание психотерапевтической помощи и правильно выстроенного образа жизни. Поскольку тики и речевые нарушения полупроизвольны, то есть, при сильном желании, поддаются контролю, то осознание недуга часто помогает справиться с ним. Кроме того, занятия, при которых необходима концентрация и точность движений (например, игра на музыкальных инструментах или некоторые виды спорта) значительно облегчают течение синдрома — видимо, за счет того, что стимулируют правильно работу областей мозга, неверно функционирующих при синдроме. С другой стороны, нервная обстановка и сильный стресс, наоборот, синдром усугубляют. Иными словами, правильно организовав свою жизнь, человек, страдающий синдромом Туретта, может в большой степени справиться со своим недугом.

В тяжелых случаях синдром может сильно отравить человеку жизнь, и приходится прибегать к более серьезному и опасному лечению. Например, существует несколько фармацевтических средств, помогающих при синдроме Туретта, начиная от уже упоминавшегося здесь галоперидола, отбивающего желание материться и совершать полупроизвольные движения вместе со всеми остальными желаниями, и заканчивая ботулотоксином, который блокирует тики, а также многие другие, вовсе не относящиеся к тикам, движения. Иными словами, ни одно из существующих лекарственных средств не лечит причину синдрома (которая, строго говоря, неизвестна), а воздействует на что-то другое и потому вызывает множество побочных действий и не является безобидным при лечении.

Кроме того, существует несколько альтернативных и, к сожалению, не всегда действенных способов борьбы с тяжелыми проявлениями синдрома. Например, больным вживляют стимулирующие электроды в определенные области мозга, связанные с возникновением заболевания (прежде всего, в участки базальных ганглиев). Понятно, что это грубое и опасное вмешательство в работу мозга; при этом, к сожалению, оно приводит к облегчению только у некоторого количества больных, в то время как у других течение синдрома не меняется.