luna-ta
19:40 02-04-2013
Давно хотела начать писать о людях, имеющих те или иные отклонения генетического, психического и других характеров. Их такое необъятное разнообразие, что странно, почему мы сталкиваемся с ними так редко.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.
Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
(смотрела я их фотки, в жизни бы не подумала, что такие детишки больны, подумала бы, просто такая внешность, не красивые, но с долей миловидности)

Психологические особенности

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ=56 с колебаниями от 40 до 80.
Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.
Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка на котором находится около 26 генов расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)
Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных. Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.
Комментарии:
Май
23:04 02-04-2013
ммммм, сюда бы еще иллюстрацию. Пошел искать
luna-ta
19:47 03-04-2013
Май я тупо из википедии беру, если найду интересное, добавлю.
А вид этих детей печален, и в качестве иллюстрации в мой дневник не охота брать.
Federika
20:10 03-04-2013
Почему не хочешь брать картинку???
Описание тоже довольно печально.
А зачем про них писать???
Почему тебя вообще волнует тема отклонений.
Столько вокруг нормальных людей всё же...
Зачем делать акцент на промахах природы???
luna-ta
19:03 04-04-2013
safran Меня заинтересовала тема не похожих людей после романа Сары не помню фамилию "Тёмное разделение" про матерей девочек-сиамских близняшек.
Но я же не только о них собираюсь писать, это не акцент, а просто как отдельная рубрика в дневнике.
Пишу чтобы другие тоже знали и интересовались. Ну, если кто заинтересуется. И чтобы систематизировать свои знания.
Кроме того, сейчас много читаю о генетике и гормонах, определяющих поведение и характер людей.

Не хочу брать картинку и всё тут. У меня не медицинский справочник, не реферат. Форма изложения абсолютно свободная.
Май
22:13 05-04-2013
luna-ta, ну, я печальных картинок не нашел.
luna-ta
22:33 05-04-2013
Май ну не знаю, мне смотреть на улыбчивую мордашку и замечать на ней признаки генетической неизлечимой болезни, отложившей отпечаток на разум, тяжело.
Май
22:48 05-04-2013
luna-ta, на самом деле, это взгляд с этой стороны, изнутри все часто по-другому. Если человек счастлив будучи таким, какой он есть (а пока окружающие не начинают агрессивно жалеть, человек вполне может быть счастлив), то какая разница какой он? 80 баллов IQ такая же аномалия, как и 280. Все, что не "скучная середка" - это аномалии. Заманаемся всех жалеть =)

Так хочется написать свое мнение о "промахах природы", но, пожалуй, удержусь =)
luna-ta
09:29 06-04-2013
Май да, согласна.
Окружающие не только агрессивно жалеют, чаще просто отправляют таких детей в спецзаведения, а что это такое, я думаю, все знают. Возможно, основные беды этих детей в их социальной а не физической стороне жизни.

Напиши своё мнение. Я не могу сказать, что моё собственное мнение мне до конца ясно.
Май
01:04 07-04-2013
luna-ta, природа не ошибается. Как-то вот так
luna-ta
09:30 07-04-2013
Май я бы даже сказала, что природа это просто понятие чего-то всеобщего, которое не выбирает, не ошибается, не любит и не не любит норму. Природа это обобщение. А развитие того или иного рода действует путём проб и ошибок, и никакой цели у этого развития нет. Просто движение материи от простого к сложному. Чем сложнее, тем серьёзнее сбои.