Завтра едем на контрольное УЗИ и сдавать анализ пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг-это обследование,направленное на диагностику пороков развития плода.Он проводится всем женщинам и включает в себя УЗИ, определение биохимических маркеров пороков развития и другие исследования.Проводится обычно в сроках 9-11недель,20-24 недели,30-32 недели.

Пренатальный (биохимический) скрининг пороков развития плода
Во время беременности различные ткани эмбриона вырабатывают специфические соединения, которые проникают в кровь матери и могут быть количественно определены. Некоторые из этих соединений являются специфическими маркерами отклонений в развитии плода и их содержание в крови матери может служить индикатором возникновения тех или иных пороков. К наиболее важным маркерам относятся альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), свободный (неконъюгированный) эстриол (НЭ).

АФП — основной компонент фетальной сыворотки на ранних стадиях беременности. Структурно схожий с альбумином белок (молекулярная масса около 70000 Да) вырабатывается желточным мешком и печенью плода. Белок экскретируется в амниотическую жидкость с мочой плода, проникает в кровь матери через плаценту и всасывается через плодные оболочки.
АФП выявляется в крови матери, начиная с 5—6 недель. Открытые дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) ведут к излитию фетальной жидкости в амниотическую полость, вследствие чего резко возрастает концентрация АФП в крови матери. Поэтому повышение уровня АФП в материнской сыворотке во 2-м триместре беременности с высокой степенью вероятности указывает на наличие ДЗНТ у плода. Существенные повышения уровня АФП в крови матери наблюдаются также при других патологических состояниях плода (гастрошизис, аномалии почек), угрозе прерывания беременности и пр. В то же время в 30% случаев хромосомных нарушений у плода (синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы), Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)) уровень АФП в диагностические сроки (15—20-я недели беременности) оказывается сниженным.

ХГЧ — гликопротеин с молекулярной массой около 46000 Да, состоящий из двух субъединиц — альфа и бета. Белок секретируется клетками трофобласта. ХГЧ выявляется в сыворотке крови женщины, начиная с 10—12 дня после оплодотворения, т.е. на 3—5 день после имплантации. Его концентрация быстро нарастает и достигает максимума к 8—10 неделям беременности. Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна у плода обычно повышается, а при синдроме Эдвардса — снижается.

НЭ — продуцируется фетоплацентарным комплексом. Дегидроэпиандростерон (ДГЭАС) превращается в альфа-гидрокси-ДГЭАС в печени плода и затем в эстриол в плаценте. Эстриол проникает в материнский кровоток, где можно определить его концентрацию. По концентрации НЭ в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень НЭ нарастает на протяжении всей беременности.

Проведение пренатального скрининга показано:

беременным старше 35 лет,
в случае семейного носительства хромосомных болезней,
рождении предыдущих детей с пороками развития,
радиационного облучения одного из супругов,
приема цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычном невынашивании,
при наличии специфических УЗ-маркеров.
Биохимический скрининг для выявления ДЗНТ и синдромов Дауна и Эдвардса проводят при сроке беременности 14—20 недель, причем эффективность выявления хромосомных аберраций максимальна на 15—18 неделях.

Для исследования у беременной забирают 5 мл крови из локтевой вены. В крови определяют содержание АФП, ХГЧ, НЭ. С помощью компьютерной программы данные сопоставляются с должными значениями при нормальной беременности того же срока, и, в зависимости от характера и степени отклонения, рассчитывается риск по каждому пороку развития. При расчете нормального диапазона уровня маркеров для данной беременной учитывается возраст, масса тела женщины, наличие у нее сахарного диабета и расовая принадлежность.

В качестве порогового уровня риска принята величина 1:250. Беременные, для которых риск выше указанного значения, попадают в группу риска. Объем ее составляет примерно 5-8% от количества обследованных. Беременные группы риска должны быть подвергнуты УЗИ высокого разрешения. При этом могут быть выявлены некоторые причины отклонения показателей: неправильная оценка срока беременности (20—30%), многоплодие (5—15%), угроза выкидыша (10%), смерть плода, редкие врожденные аномалии. Оставшаяся часть беременных (2-5% от подвергшихся биохимическому скринингу) проходят второй этап скрининга, который заключается в исследовании околоплодной (амниотической) жидкости. Если имеет место превышение порогового значения риска синдромов Дауна или Эдвардса – назначают цитогенетическое исследование. Оно состоит в анализе хромосом культуры клеток амниотической жидкости или ворсин хориона. При указанных синдромах выявляется трисомия по 21 и 18 хромосом, соответственно. В случае повышенного риска ДЗНТ исследуют уровень АФП и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости. Повышенный уровень АФП в сочетании с положительным тестом на ацетилхолинэстеразу является признаком анэнцефалии или ДЗНТ.

Если на втором этапе скрининга порок развития подтверждается, то женщине предлагается прервать беременность.

Эффективность метода биохимического скрининга варьирует, достигая 98% при выявлении аномалий развития нервной системы и 60—70% — плодов с хромосомными болезнями. В развитых странах программы пренатального скрининга осуществляются на государственном уровне, а в некоторых странах скрининговому обследованию подлежат все беременные.